Aberrações cromossómicas

 Aberrações cromossómicas são desvios estruturais ou numéricos da norma que afetam os genes. Também se designam por mutações cromossómicas mas os geneticistas, na sua maioria, preferem utilizar o termo mutação para referir a alteração qualitativa no gene referente a uma informação.
Apesar da incrível precisão com que acontece a meiose, aberrações cromossómicas podem ocorrer. Algumas trazem grandes benefícios económicos para a agricultura. Infelizmente são também responsáveis por muitas malformações genéticas nos humanos. Calcula-se que cinco em cada mil humanos nascem com defeitos genéticos graves atribuídos a anomalias cromossómicas. Um grande número de embriões com defeitos cromossómicos aborta espontaneamente, antes de atingir o seu completo desenvolvimento.
Alterações no número de cromossomas são denominadas euploidia quando há a adição ou deleção de grupos inteiros de cromossomas e aneuploidia quando um único cromossoma é adicionado ou subtraído a um grupo diploide.

Os casos mais vulgares de euploidia é a poliploidia, pela adição de um ou mais cromossomas suplementares. Estas aberrações são muito mais comuns nas plantas que nos animais. Os animais são muito menos resistentes às aberrações cromossómicas porque a determinação do sexo requer um determinado equilíbrio entre o número de cromossomas sexuais e autossomas. Muitas espécies de plantas de cultivo são poliploides, como, por exemplo, o algodoeiro, macieiras, a aveia, o tabaco, etc., e cerca de 40% de plantas florais foram originadas desta maneira. Os horticultores favorecem a poliploidia e muitas vezes tentam desenvolvê-la experimentalmente para obter plantas mais intensamente coloridas e de crescimento vegetativo mais vigoroso.

A aneuploidia é usualmente provocada pela incapacidade de os cromossomas se separarem durante a meiose (não-disjunção). Se um par de cromossomas não se consegue separar durante a primeira ou segunda divisão meiótica, os dois cromossomas vão para um só polo e não vai nenhum para o outro. Daqui resulta que um gâmeta tem menos um cromossoma e outro gâmeta tem mais um cromossoma de que a norma. Se o gâmeta com menos um cromossoma (n-1) é fecundado por um gâmeta normal, resulta um ser monossómico. A sobrevivência é rara porque a falta de um cromossoma implica um desequilíbrio da informação genética. A trissomia, resulta da fecundação de um gâmeta normal e um gâmeta com mais um cromossoma (n+1). É muito mais comum, e várias espécies de trissómicos são conhecidas nos humanos. A mais vulgar é a trissomia 21 ou síndroma de Down, também conhecida por mongolismo. Esta trissomia implica um cromossoma 21 extra combinado com o par de cromossomas 21 e é causada pela não disjunção durante a meiose. Ocorre espontaneamente embora a sua formação aumente com a idade da mãe. É 40 vezes mais provável numa mulher com mais de 40 anos do que numa mulher entre os 20 e os 30 anos.

 As aberrações estruturais implicam grupos de genes de um cromossoma. Uma porção do cromossoma pode ser revertida, colocando a seriação normal dos genes por ordem inversa (inversão); cromossomas homólogos podem trocar secções (translocação); blocos inteiros de genes podem ser perdidos (deleção) ou uma porção extra de um cromossoma pode ligar-se a um cromossoma normal (duplicação). Estas alterações estruturais geralmente não produzem alterações fenotípicas. As duplicações, embora raras, são importantes para a evolução porque fornecem informação genética adicional que pode capacitar para novas funções.