Aneuploidia Autossômica

 

O que causa aneuploidia?  

As aneuploidias estão atreladas a erros no processo de divisão celular que origina os gametas (células cuja função é reprodutiva). Considera-se que a idade materna avançada é um fator de risco para o surgimento de uma aneuploidia. 

Quais são os tipos mais comuns de aneuploidia?  

A aneuploidia mais comum é a síndrome de Down, que ocorre em 1 a cada 800 nascimentos. Ela também é chamada de trissomia do cromossomo 21, pois pessoas com essa condição têm três cromossomos 21 em vez de dois. 

Embora não haja uma predisposição maior para serem gerados mais indivíduos com síndrome de Down do que com outras aneuploidias, essa é a aneuploidia mais frequente ao nascimento porque a alteração cromossômica que a caracteriza é mais compatível com a sobrevivência. 

A imensa maioria das demais aneuploidias autossômicas tende a resultar em abortos espontâneos. Duas exceções são a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), nas quais muitos dos indivíduos afetados chegam a nascer. Mas, ainda que esses bebês nasçam, as manifestações clínicas são graves e a sobrevida é, em geral, muito curta. 

Com relação às aneuploidias que envolvem cromossomos sexuais, destacam-se a síndrome de Turner (na qual as mulheres apresentam apenas um cromossomo X em vez de dois) e a síndrome de Klinefelter (na qual os homens têm um cromossomo Y e dois cromossomos X, em vez de um Y e um X).  

Como é feito o diagnóstico?  

O diagnóstico das aneuploidias é realizado por meio do cariótipo com bandas, exame genético que permite a contagem dos cromossomos e a análise da sua estrutura. 

Antes do cariótipo, podem ser solicitados outros exames, como SNP-array, sequenciamento de exoma e sequenciamento de genoma. Tais procedimentos são capazes de detectar a presença de genes em quantidade excessiva, levantando a suspeita de aneuploidia. A confirmação do diagnóstico, porém, depende do cariótipo.