Aneuploidia dos cromossomos sexuais

   Aneuploidia 

Aneuploidia é uma alteração cromossômica numérica, caracterizada pela presença de cromossomos a mais ou a menos no cariótipo. Um exemplo bastante conhecido é a síndrome de Down, ou trissomia 21, na qual existem três repetições do cromossomo 21 ao invés de um par destes.

Também podemos mencionar as síndromes de Turner (45, X) e de Klinefelter (47, XXY). A primeira afeta apenas indivíduos do sexo feminino, é caracterizada pela ausência de um cromossomo sexual e está associada a problemas de fertilidade, como falência ovariana prematura (menopausa precoce).

Já a síndrome de Klinefelter afeta indivíduos do sexo masculino, que apresentam em seu cariótipo um cromossomo sexual feminino a mais. Isso acarreta problemas no funcionamento dos testículos, resultando em baixa quantidade de testosterona, falhas na produção de espermatozoides e infertilidade.

As aneuploidias ocorrem devido a processos de não disjunção, ou seja, acontece uma falha na distribuição dos cromossomos ou das cromátides em algum estágio da divisão celular. Como resultado dessas falhas, surgem:

• nulissomias — nenhum cromossomo de um determinado par;
• monossomias — ausência de um cromossomo do par;
• trissomias — presença de um cromossomo a mais em um par.

Esse tipo de alteração não é herdado geneticamente. Uma das principais causas de aneuploidia é a idade materna. Mulheres com mais de 35 anos têm maior propensão para formar embriões aneuploides, e isso tem forte relação com a infertilidade feminina, pois pode acarretar falhas de implantação embrionária no útero e abortamento de repetição.
As aneuploidias dos cromossomos sexuais geralmente compartilham muitas características fenotípicas e achados neuropsicológicos, entre eles anomalias da genitália externa e retardo mental e contemplam a gama de diagnóstico diferencial de dois distúrbios frequentes na população, que são a síndrome do X-frágil e o autismo. Justifica-se, portanto, que o cariótipo seja o primeiro exame genético a ser solicitado em casos de malformações congênitas, distúrbios da diferenciação sexual, problemas comportamentais ou retardo mental. Descrevemos dois casos clínicos de crianças com as síndromes 47,XYY e mos 49,XXXXY/46,XY, com o objetivo de contribuir para a disseminação de informações acerca do fenótipo e diagnóstico de anomalias dos cromossomos sexuais