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  Os Erros Inatos do Metabolismo Os Erros Inatos do Metabolismo afetam vias metabólicas causando   acúmulos ou deficiências de substâncias   no organismo. Os tratamentos para essas doenças consistem na regulação dos níveis metabólicos dessas substâncias.  Muitas vezes tratamentos simples como restrição ou suplementação alimentar são suficientes para que o paciente tenha uma vida saudável. A fenilcetonúria, por exemplo, pode ser manejada evitando alimentos ricos em fenilalanina, como carnes e laticínios, dentre outros. Já a deficiência de biotinidase é tratada com suplementação oral de biotina. Os tratamentos para os erros inatos do metabolismo são muito eficientes, principalmente se a doença foi diagnosticada precocemente. Os Erros Inatos do Metabolismo são doenças genéticas, hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via metabólica. Com isso, o paciente apresenta níveis alterados de algumas substâncias importantes para o bom funcionamento do organismo. Q...

  Alterações cromossômicas estruturais As alterações cromossômicas estruturais são aquelas que envolvem modificações na morfologia do cromossomo e podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações. As alterações cromossômicas estruturais são alterações que causam modificações na morfologia dos cromossomos.  Essas alterações podem ser danosas ao indivíduo, influenciando a formação do fenótipo. Normalmente, as alterações cromossômicas estruturais acontecem por erros no processo de  meiose  ou por alguns agentes que causam danos ao material genético, como é o caso da radiação. Deleções As deleções são alterações cromossômicas em que parte do cromossomo é perdida, consequentemente, ocorre a perda de material genético. Pode ocorrer na porção terminal dos braços cromossômicos ou ainda em porções mais internas (deleções intersticiais). É um processo que ocorre com frequência durante o processo de meiose. →  Duplicações A duplicação acontece quando u...

  O que causa aneuploidia?     As aneuploidias estão atreladas a erros no processo de divisão celular que origina os gametas (células cuja função é reprodutiva). Considera-se que a idade materna avançada é um fator de risco para o surgimento de uma aneuploidia.   Quais são os tipos mais comuns de aneuploidia?    A aneuploidia mais comum é a  síndrome de Down , que ocorre em 1 a cada 800 nascimentos. Ela também é chamada de trissomia do cromossomo 21, pois pessoas com essa condição têm três cromossomos 21 em vez de dois.   Embora não haja uma predisposição maior para serem gerados mais indivíduos com síndrome de Down do que com outras aneuploidias, essa é a aneuploidia mais frequente ao nascimento porque a alteração cromossômica que a caracteriza é mais compatível com a sobrevivência.   A imensa maioria das demais aneuploidias autossômicas tende a resultar em abortos espontâneos. Duas exceções são a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 1...

    Aneuploidia   Aneuploidia   é uma alteração cromossômica numérica, caracterizada pela presença de cromossomos a mais ou a menos no cariótipo. Um exemplo bastante conhecido é a síndrome de Down, ou trissomia 21, na qual existem três repetições do cromossomo 21 ao invés de um par destes. Também podemos mencionar as síndromes de Turner (45, X) e de Klinefelter (47, XXY). A primeira afeta apenas indivíduos do sexo feminino, é caracterizada pela ausência de um cromossomo sexual e está associada a problemas de  fertilidade , como falência ovariana prematura (menopausa precoce). Já a síndrome de Klinefelter afeta indivíduos do sexo masculino, que apresentam em seu cariótipo um cromossomo sexual feminino a mais. Isso acarreta problemas no funcionamento dos testículos, resultando em baixa quantidade de testosterona, falhas na produção de espermatozoides e  infertilidade . As  aneuploidias  ocorrem devido a processos de não disjunção, ou seja, acontece ...

  Aberrações cromossómicas são desvios estruturais ou numéricos da norma que afetam os genes. Também se designam por mutações cromossómicas mas os geneticistas, na sua maioria, preferem utilizar o termo mutação para referir a alteração qualitativa no gene referente a uma informação. Apesar  da incrível precisão com que acontece a meiose, aberrações cromossómicas podem ocorrer. Algumas trazem grandes benefícios económicos para a agricultura. Infelizmente são também responsáveis por muitas malformações genéticas nos humanos. Calcula-se que cinco em cada mil humanos nascem com defeitos genéticos graves atribuídos a anomalias cromossómicas. Um grande número de embriões com defeitos cromossómicos aborta espontaneamente, antes de atingir o seu completo desenvolvimento. Alterações no número de cromossomas são denominadas euploidia quando há a adição ou deleção de grupos inteiros de cromossomas e aneuploidia quando um único cromossoma é adicionado ou subtraído a um grupo diploide. Os ...

Pleiotropia   Pleiotropia   (do   grego   pleio   = "muito" e   tropo   = "mudança") é o conjunto de múltiplos efeitos de um   gene . Acontece quando um único gene controla diversas características do   fenótipo   que muitas vezes não estão relacionadas. É um caso de herença autossômica, ou seja, os genes que vão ser passados para os descendentes se encontram nos cromossomos autossômicos. Um exemplo clássico de pleiotropia é a fenilcetonúria. A mutação em um único gene que codifica a enzima chamada Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente no fígado e necessária para o metabolismo da fenilalanina, causa múltiplos efeitos, como: Incapacitação mental Redução de pilosidade Pigmentação da pele Um outro exemplo muito conhecido de pleiotropia é a acondroplasia. É um caso de herança autossômica dominante em que os alelos dominantes vão influenciar o funcionamento de enzimas. Estas enzimas vão faz...