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  Alterações cromossômicas estruturais As alterações cromossômicas estruturais são aquelas que envolvem modificações na morfologia do cromossomo e podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações. As alterações cromossômicas estruturais são alterações que causam modificações na morfologia dos cromossomos.  Essas alterações podem ser danosas ao indivíduo, influenciando a formação do fenótipo. Normalmente, as alterações cromossômicas estruturais acontecem por erros no processo de  meiose  ou por alguns agentes que causam danos ao material genético, como é o caso da radiação. Deleções As deleções são alterações cromossômicas em que parte do cromossomo é perdida, consequentemente, ocorre a perda de material genético. Pode ocorrer na porção terminal dos braços cromossômicos ou ainda em porções mais internas (deleções intersticiais). É um processo que ocorre com frequência durante o processo de meiose. →  Duplicações A duplicação acontece quando u...

  O que causa aneuploidia?     As aneuploidias estão atreladas a erros no processo de divisão celular que origina os gametas (células cuja função é reprodutiva). Considera-se que a idade materna avançada é um fator de risco para o surgimento de uma aneuploidia.   Quais são os tipos mais comuns de aneuploidia?    A aneuploidia mais comum é a  síndrome de Down , que ocorre em 1 a cada 800 nascimentos. Ela também é chamada de trissomia do cromossomo 21, pois pessoas com essa condição têm três cromossomos 21 em vez de dois.   Embora não haja uma predisposição maior para serem gerados mais indivíduos com síndrome de Down do que com outras aneuploidias, essa é a aneuploidia mais frequente ao nascimento porque a alteração cromossômica que a caracteriza é mais compatível com a sobrevivência.   A imensa maioria das demais aneuploidias autossômicas tende a resultar em abortos espontâneos. Duas exceções são a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 1...

    Aneuploidia   Aneuploidia   é uma alteração cromossômica numérica, caracterizada pela presença de cromossomos a mais ou a menos no cariótipo. Um exemplo bastante conhecido é a síndrome de Down, ou trissomia 21, na qual existem três repetições do cromossomo 21 ao invés de um par destes. Também podemos mencionar as síndromes de Turner (45, X) e de Klinefelter (47, XXY). A primeira afeta apenas indivíduos do sexo feminino, é caracterizada pela ausência de um cromossomo sexual e está associada a problemas de  fertilidade , como falência ovariana prematura (menopausa precoce). Já a síndrome de Klinefelter afeta indivíduos do sexo masculino, que apresentam em seu cariótipo um cromossomo sexual feminino a mais. Isso acarreta problemas no funcionamento dos testículos, resultando em baixa quantidade de testosterona, falhas na produção de espermatozoides e  infertilidade . As  aneuploidias  ocorrem devido a processos de não disjunção, ou seja, acontece ...

  Aberrações cromossómicas são desvios estruturais ou numéricos da norma que afetam os genes. Também se designam por mutações cromossómicas mas os geneticistas, na sua maioria, preferem utilizar o termo mutação para referir a alteração qualitativa no gene referente a uma informação. Apesar  da incrível precisão com que acontece a meiose, aberrações cromossómicas podem ocorrer. Algumas trazem grandes benefícios económicos para a agricultura. Infelizmente são também responsáveis por muitas malformações genéticas nos humanos. Calcula-se que cinco em cada mil humanos nascem com defeitos genéticos graves atribuídos a anomalias cromossómicas. Um grande número de embriões com defeitos cromossómicos aborta espontaneamente, antes de atingir o seu completo desenvolvimento. Alterações no número de cromossomas são denominadas euploidia quando há a adição ou deleção de grupos inteiros de cromossomas e aneuploidia quando um único cromossoma é adicionado ou subtraído a um grupo diploide. Os ...

Pleiotropia   Pleiotropia   (do   grego   pleio   = "muito" e   tropo   = "mudança") é o conjunto de múltiplos efeitos de um   gene . Acontece quando um único gene controla diversas características do   fenótipo   que muitas vezes não estão relacionadas. É um caso de herença autossômica, ou seja, os genes que vão ser passados para os descendentes se encontram nos cromossomos autossômicos. Um exemplo clássico de pleiotropia é a fenilcetonúria. A mutação em um único gene que codifica a enzima chamada Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente no fígado e necessária para o metabolismo da fenilalanina, causa múltiplos efeitos, como: Incapacitação mental Redução de pilosidade Pigmentação da pele Um outro exemplo muito conhecido de pleiotropia é a acondroplasia. É um caso de herança autossômica dominante em que os alelos dominantes vão influenciar o funcionamento de enzimas. Estas enzimas vão faz...

  Herança Quantitativa  Herança Quantitativa é também conhecida como herança poligênica ou, simplesmente, poligenia. Nesta interação gênica, pares de genes somam ou acumulam seus efeitos. A cor da semente do trigo, cor dos olhos, cor da pele, altura, peso, produção de leite de gado, etc., são exemplos de características que são de origem poligênica. Entretanto, vale ressaltar que estas características sofrem forte influência do ambiente, alterando o fenótipo. Para calcular o número total de genes em um cruzamento deste tipo de herança, pode-se utilizar a fórmula: 1/2n , observando os indivíduos da F2, sendo “n” o número de indivíduos de fenótipo parental. Ex: 1/64 = 1/26 = 6 genes = 3 pares de genes. Para o cálculo do número de fenótipos, utilizamos: número de fenótipos = número de genes + 1. Utilizando os dados do exemplo anterior, temos como 7 o número de fenótipos possíveis. Em relação ao padrão de cor dos olhos em humanos, sabe-se que existem os genes GEY e BEY: - GEY...

  Na epistasia, um gene presente em um  locus  (local onde um gene está localizado no cromossomo)  inibirá a ação de um gene presente em outro  locus .  O gene que inibe a ação de outro é denominado  epistático,  que pode ser tanto dominante quanto recessivo. O gene que tem sua ação inibida é denominado  hipostático . Um exemplo de epistasia é a determinação da cor das penas de galinhas. As aves da raça Leghorn apresentam dois pares de genes, sendo um condicionante de penas coloridas e (C) e o outro inibidor desse gene (I). O gene C, nesse caso, é denominado hipostático, e o I, epistático. Já as aves da raça Wyanddotte apresentam dois pares de genes recessivos e apresentam a plumagem branca. Ao cruzar galos Leghorn homozigotos (IICC) e galinhas Wyandotte (iicc), teremos uma primeira geração de filhos (F1) apresentando apenas plumagem branca (IiCc), como podemos ver a seguir: Geração Parental (P): Galo Leghorn homozigoto x Galinha Wyandotte (I...

  Existem duas formas de os alelos estarem arranjados em um indivíduo duplo-heterozigoto (AaBb) com pares de genes em   linkage : →  Arranjo  cis :  Em um cromossomo existe apenas alelos dominantes (AB), enquanto no outro encontramos alelos recessivos (ab). →  Arranjo  trans :  Em cada cromossomo homólogo encontramos um alelo dominante e outro recessivo (Ab/Bb). RECONHECENDO UM CASO DE LINKAGE Para reconhecermos um caso de  linkage,  é importante analisar os tipos de gameta formados por indivíduos heterozigotos e suas proporções. Imagine as seguintes situações: Caso a)  O indivíduo AaBb produz os seguintes gametas: ¼ AB; ¼ Ab; ¼ aB; ¼ ab. Caso b)  O indivíduo BbCc produz os seguintes gametas: ½ BC; ½ bc. Caso c)  O indivíduo CcDd produz os seguintes gametas: 40% CD, 10% Cd; 10% cD; 40% cd. Veja que, no  caso a,  foram produzidos quatro gametas diferentes, todos na mesma proporção, indicando, assim, um caso claro ...

  Sabemos que os cromossomos são formados por uma grande sequência de genes que é responsável por determinar as características de uma espécie. Quando ocorre a formação de gametas, os cromossomos são inteiramente transmitidos para essas células juntamente aos genes que os constituem. Segundo a  Segunda Lei de Mendel , os genes, durante a formação dos gametas,  segregam-se independentemente . Entretanto, para que isso ocorra, é necessário que os genes em questão estejam em pares de cromossomos homólogos diferentes.  Quando os genes estão localizados em um mesmo cromossomo, essa segregação não acontece  e todos são transmitidos durante a  meiose . Esse fenômeno recebe o nome de  linkage,  ligamento fatorial ou ligação gênica. Percebe-se que a migração independente ocorre apenas quando os pares de genes estão em cromossomos diferentes. Quando esses genes estão no mesmo cromossomo de um par de homólogos, eles permanecem juntos quando acontece a meiose...

  A segunda lei de Mendel  fala sobre a  segregação aleatória dos fatores e a meiose  é justamente isso, a  segregação aleatória de genes  entre os  gametas  gerados, eles possuem apenas metade da  carga genética  e os  cromossomos  passando por processos de  crossing over  e são separados de forma aleatória. No caso de  genes  que pertencem a um mesmo segmento do  cromossomo . O  crossing over  mistura as pernas do  cromossomo , os genes de uma perna de um  cromossomo  sempre irão ser segregados juntos.

  A Segunda Lei de Mendel ou  Lei da Segregação Independente  baseia-se na transmissão combinada de duas ou mais características. Mendel realizou o cruzamento entre sementes amarelas e lisas com sementes verdes e rugosas (Geração Parental). O acompanhamento simultâneo de dois pares de genes alelos se chama  diibridismo . As sementes amarelas e lisas têm genótipo VVRR e só possuem a possibilidade de formar gametas VR. As sementes verdes e rugosas têm genótipo vvrr e só possuem a possibilidade de formar gametas vr. O alelo V condiciona ervilhas amarelas; O alelo v condiciona ervilhas verdes; O alelo R condiciona ervilhas lisas; O alelo r condiciona ervilhas rugosas. O cruzamento entre as duas sementes resultou em 100% de sementes amarelas e lisas (Geração F1). Então, Mendel realizou a autofecundação entre as sementes da Geração F1. A geração F2 é constituída pela seguinte proporção fenotípica: 9 amarelas e lisas, 3 amarelas e rugosas; 3 verdes e lisas; 1 verde e rugosa...